A síndrome de DiGeorge é o mesmo que a síndrome de Down?
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Vídeo: A síndrome de DiGeorge é o mesmo que a síndrome de Down?

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Anonim

Síndrome de DiGeorge afeta cerca de 1 em 2.500 crianças nascidas em todo o mundo, e é a segunda anormalidade genética mais comum, depois Síndrome de Down . Ele pode ser detectado com uma amniocentese - um procedimento médico pré-natal usado para verificar se há distúrbios genéticos e cromossômicos.

Da mesma forma, a síndrome velocardiofacial é igual a DiGeorge?

Aproximadamente 90 por cento dos bebês com características de DiGeorge / VCFS estão faltando uma pequena parte de seu cromossomo 22 na região q11. O resultado dos genes ausentes é uma doença genética conhecida como síndrome velocardiofacial , VCFS ou mais apropriadamente, 22q11.

Além disso, qual é a expectativa de vida de uma pessoa com síndrome de DiGeorge? Com tratamento, expectativa de vida pode ser normal. Síndrome de DiGeorge ocorre em cerca de 1 em 4.000 pessoas.

Síndrome de DiGeorge
Prognóstico Depende dos sintomas específicos
Frequência 1 em 4.000

Portanto, o que a síndrome de DiGeorge afeta?

Síndrome de DiGeorge é um distúrbio cromossômico que normalmente afeta o 22º cromossomo. Vários sistemas corporais se desenvolvem mal e pode haver problemas médicos, que vão desde um defeito cardíaco a problemas comportamentais e fenda palatina. A condição também é conhecida como 22q11. 2 deleção síndrome.

Qual é a aparência da Síndrome de DiGeorge?

Uma série de características faciais específicas podem ser presente em algumas pessoas com 22q11. 2 deleção síndrome . Estes podem incluir orelhas pequenas e de implantação baixa, abertura ocular de largura curta (fissuras palpebrais), olhos encapuzados, face relativamente longa, ponta do nariz alargada (bulbosa) ou sulco curto ou achatado no lábio superior.

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