Vídeo: Qual cromossomo a doença de Tay Sachs afeta?
2024 Autor: Miles Stephen | [email protected]. Última modificação: 2023-12-15 23:39
Um defeituoso gene no cromossomo 15 (HEX-A) causa a doença de Tay-Sachs. Este defeituoso gene faz com que o corpo não produza uma proteína chamada hexosaminidase A. Sem essa proteína, substâncias químicas chamadas gangliosídeos se acumulam nas células nervosas do cérebro, destruindo as células cerebrais.
Aqui, Tay Sachs é uma anormalidade cromossômica?
Não. Tay - Sachs a doença é uma condição autossômica recessiva. Condições ligadas ao sexo são causadas por genes localizados em um sexo cromossoma (X ou Y). Tay - Sachs doença é causada por um gene (HEXA) localizado em cromossoma 15, um autossomo.
que tipo de mutação genética é a doença de Tay Sachs? Tay - Doença de Sachs é uma doença autossômica recessiva que afeta o sistema nervoso central. A desordem resulta de mutações no gene que codifica a subunidade alfa da beta-hexosaminidase A, uma enzima lisossomal composta de polipeptídeos alfa e beta.
Portanto, quem tem maior probabilidade de contrair a doença de Tay Sachs?
A cada ano, cerca de 16 casos de Tay - Sachs são diagnosticado nos Estados Unidos. Embora pessoas de herança judaica Ashkenazi (descendentes da Europa Central e Oriental) estão no o mais alto risco, pessoas de herança franco-canadense / cajun e herança irlandesa tenho também foi encontrado para tenho a Tay - Sachs gene.
O que acontece com as pessoas com Tay Sachs?
Tay - Sachs A doença é uma doença rara transmitida de pais para filhos. Essas substâncias gordurosas, chamadas gangliosídeos, atingem níveis tóxicos no cérebro da criança e afetam a função das células nervosas. À medida que a doença progride, a criança perde o controle muscular. Eventualmente, isso leva à cegueira, paralisia e morte.
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