2025 Autor: Miles Stephen | [email protected]. Última modificação: 2025-01-22 17:07
Alu os elementos eram considerados DNA egoísta ou parasita, porque sua única função conhecida é a auto-reprodução. No entanto, é provável que desempenhem um papel na evolução e tenham sido usados como marcadores genéticos. Inserções Alu têm sido implicados em várias doenças humanas hereditárias e em várias formas de câncer.
Dessa forma, as inserções de Alu estão implicadas na doença?
Os rearranjos genômicos causados por Elementos Alu pode levar à genética desordens como hereditário doença , distúrbio do sangue e distúrbio neurológico. Na verdade, Elementos Alu estão associado com aproximadamente 0,1% da genética humana desordens.
Saiba também, onde está a origem da inserção de Alu? Alu elementos provavelmente surgiram de um gene que codifica o componente de RNA da partícula de reconhecimento de sinal, que rotula proteínas para exportação da célula. Alu é um exemplo do chamado "gene saltador" - uma sequência de DNA transponível que "se reproduz" copiando a si mesma e inserindo-se em novos locais cromossômicos.
Além disso, que papel os elementos Alu desempenham na regulação gênica em humanos?
Elementos Alu são SINEs semelhantes a 7SL RNA (Deininger, 2011). Devido às características estruturais e várias funções, Elementos Alu pode participar do regulamento do expressão genetica e provavelmente influenciará o expressão de muitos genes por inserção em ou perto de gene regiões promotoras.
Com que frequência as mutações de inserção Alu surgem de novo em humanos?
A taxa atual de Alu a retrotransposição foi estimada como um inserção a cada ~ 20 nascimentos em humanos , com base na frequência de doenças causadoras inserções de novo em comparação com as substituições de nucleotídeos48 e comparações evolutivas do humano e genomas de chimpanzé48 e de múltiplos humano sequências de genoma49.
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