Por que as inserções e exclusões são chamadas de mutações frameshift?
Por que as inserções e exclusões são chamadas de mutações frameshift?

Vídeo: Por que as inserções e exclusões são chamadas de mutações frameshift?

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Anonim

Explique porque inserção e deleção estão chamadas mutações frameshift usando os termos quadro de leitura, códons e aminoácidos em sua resposta. Eles estão chamadas mutações frameshift porque o quadro de leitura é essencialmente alterado. Quanto mais cedo na sequência, o eliminação ou inserção ocorre, quanto mais alterada a proteína.

Da mesma forma, por que as inserções e exclusões são consideradas mutações de frameshift?

UMA mutação frameshift é um genético mutação causado por um eliminação ou inserção em uma sequência de DNA que muda a forma como a sequência é lida. Portanto, mutações frameshift resultar em produtos proteicos anormais com uma sequência de aminoácidos incorreta que pode ser mais longa ou mais curta do que a proteína normal.

Posteriormente, a pergunta é: por que a mutação frameshift é prejudicial? Mutações de frameshift estão entre as alterações mais deletérias na sequência codificadora de uma proteína. Eles são extremamente prováveis de levar a mudanças em grande escala no comprimento do polipeptídeo e na composição química, resultando em uma proteína não funcional que freqüentemente interrompe os processos bioquímicos de uma célula.

Além disso, as inserções e exclusões são sempre mutações de frameshift?

Um quadro de leitura consiste em grupos de 3 bases, cada uma codificando um aminoácido. UMA mutação frameshift muda o agrupamento dessas bases e muda o código dos aminoácidos. A proteína resultante geralmente não é funcional. Inserções , exclusões , e as duplicações podem ser todas mutações frameshift.

Quais doenças são causadas por mutação de inserção?

Exemplos de doenças causadas por mutações de inserção

Doença Causa
Síndrome do X Frágil Mais de 200 repetições da sequência CGG em um gene no cromossomo X
doença de Huntington Mais de 40 repetições de CAG em um gene no cromossomo quatro
Distrofia miotônica Mais de 50 repetições de CTG em um gene no cromossomo 19

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